يتساءل العديد من الأشخاص حول ما هي متلازمة داون، حيث إنها حالة يولد فيها الأطفال بنسخة إضافية من الكروموسوم 21، لهذا السبب فإن الاسم الآخر لهذه المتلازمة هو التثلث الصبغي 21، وتسبب هذه المشكلة تأخيرًا، وعجزًا في نموهم البدني، لذلك يجب أن تضع في اعتبارك أن بعض التغييرات، والإعاقات تستمر مدى الحياة يمكنهم أيضًا تقليل العمر الافتراضي بشكل كبير، ومع ذلك يمكن للأشخاص المصابين بمتلازمة داون أن يعيشوا حياة صحية، ومرضية النقطة الإيجابية هنا هي أنه اليوم وبسبب التقدم الطبي فضلاً عن زيادة وعي الأسر، والمؤسسات لدعم هؤلاء الأشخاص فقد جعلهم أكثر قدرة على التعامل مع تحديات هذا المرض، لذلك ومن خلال متابعة هذا المقال ابق معنا لمناقشة النقاط المهمة، وغير المعلنة لمتلازمة داون.
ما هي متلازمة داون؟
متلازمة داون هذا مرض وراثي، وهو ناتج عن وجود كروموسوم إضافي أو جزء من كروموسوم إضافي في زوج الكروموسوم الحادي والعشرين، وقد تظهر أعراض مختلفة من هذا المرض أهم شذوذ في هذه المشكلة بالنسبة للشخص هو اضطراب رئيسي أو ثانوي في عمل الأعضاء أو بنيتها عادة يتم ملاحظة الشذوذ الرئيسي في التعلم، وأداء الحركات المختلفة.
يعاني الأشخاص المصابون بمتلازمة داون من قدرة عقلية أقل من المتوسط معدل الإصابة بهذه المتلازمة هو واحد في الألف أي من بين كل ألف طفل يولد يعاني أحدهم من هذه المتلازمة.
كما أن ثلثي المصابين بمتلازمة داون يولدون لأمهات تقل أعمارهن عن 35 عامًا، ولكن إذا كان عمر الأم أكثر من 35 عامًا تزداد احتمالية إصابة الطفل بمتلازمة داون.
ما هو سبب متلازمة داون؟
بعد التعرف على سؤال ما هي متلازمة داون، سوف نتعرف على سببها، حيث تلعب الجينات دورًا مهمًا في أجسامنا لدرجة أنها تؤثر على المظهر، وجميع وظائف الجسم في عملية التكاثر ينقل الآباء جيناتهم إلى أطفالهم، وتنتقل هذه الجينات إلى الجيل التالي عن طريق الكروموسومات.
يوجد 23 زوجًا من الكروموسومات في جميع خلايا الجسم تم تسميتهم من 1 إلى 23 عندما ينمو الطفل يجب أن يتلقى جميع أزواج الكروموسومات الـ 23، ليصبح المجموع 46 كروموسومًا يأتي نصف الكروموسومات من الأم، والنصف الآخر من الأب
متلازمة داون هي وجود نسخة إضافية من الكروموسوم رقم 21 في جميع خلايا الجسم بالطبع هناك نسبة صغيرة من المرضى لديهم هذه النسخة الإضافية في بعض خلاياهم.
في الواقع عند الأطفال المصابين بمتلازمة داون لا ينفصل أحد الكروموسومات بشكل صحيح، أخيرًا بدلاً من تلقي زوجين من الكروموسومات يتلقى الطفل ثلاث نسخ، أو نسخة إضافية من الكروموسوم 21.
سيسبب هذا الكروموسوم الإضافي مشاكل في تطوير الدماغ، والمواصفات الفيزيائية وفقًا لتقرير صادر عن الجمعية الوطنية لمتلازمة داون فإن واحدًا من بين كل 700 طفل في الولايات المتحدة يعاني من متلازمة داون تعرف هذه المتلازمة بأنها أكثر الاضطرابات الوراثية شيوعًا في أمريكا، وحتى في جميع أنحاء العالم.
تعرف على أنواع متلازمة داون
يتساءل العديد على ما هي متلازمة داون، لذلك سنتعرف على أنواعها، حيث إنه على الرغم من أن متلازمة داون تحدث على الكروموسوم 21 إلا أن أنواعها قد تختلف، نتيجة لذلك تظهر عليهم أيضًا أعراض مختلفة بشكل عام لدينا ثلاثة أنواع من متلازمة داون، في ما يلي سوف نفحص كل واحد على حدى:
· النوع الأول التثلث الصبغي 21
يعني التثلث الصبغي 21 وجود نسخة إضافية من الكروموسوم 21 في الخلايا هذا النوع من متلازمة داون هو النوع الأكثر شيوعًا في جميع أنحاء العالم.
· النوع الثاني الفسيفساء
الفسيفساء هي عندما يولد الطفل مع كروموسوم إضافي في بعض الخلايا أي أنه لا توجد كروموسومات إضافية في جميع الخلايا، ويعاني الأشخاص المصابون بمتلازمة داون الفسيفسائية من أعراض أكثر اعتدالًا من التثلث الصبغي 21 هذا النوع هو نوع نادر من متلازمة داون.
· النوع الثالث حركة
في هذا المتغير يرتبط كروموسوم إضافي بالكروموسوم 21 أي أن هناك 46 كروموسومًا في المجموع لكن أحدهم يحتوي على جزء إضافي من الكروموسوم 21.
تأثير الوراثة الأبوية على متلازمة داون
من المرجح أن يلد بعض الآباء طفلًا مصابًا بمتلازمة داون، لذلك يبحث العديد على ما هي متلازمة داون، حيث إنه من المرجح أن تلد الأمهات البالغات من العمر 35 عامًا أو أكبر طفلًا مصابًا بمتلازمة داون أكثر من الأمهات الأصغر سنًا، كلما كبرت الأم زاد احتمال حدوث ذلك.
وبحسب البحث فإن عمر الأب مؤثر أيضًا في هذا الأمر في الدراسات التي أجريت في عام 2003 بالنسبة للآباء الذين تزيد أعمارهم عن 40 عامًا تضاعف احتمال إنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون .
تشمل العوامل الوراثية التي تزيد من احتمالية إنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون ما يلي:
- الآباء والأمهات الذين لديهم تاريخ عائلي لمتلازمة داون
- الأشخاص الذين لديهم طفرة جينية
النقطة المهمة هنا هي أنه لا يوجد أي من العوامل المذكورة مؤكد بنسبة 100٪ أن طفلًا مصابًا بمتلازمة داون سيولد، ولكن فقط من وجهة نظر المجتمع الإحصائي ستكون الفرص أعلى.
ما هي أعراض متلازمة داون؟
في فحص الحمل يتم تحديد إمكانية معرفة ما إذا كان الطفل مصابًا بمتلازمة داون أم لا، ولكن يجب على الأمهات أن يضعن في اعتبارهن أنه لن تظهر أي علامات في عملية الحمل عادة ما يظهر الأطفال المصابون بمتلازمة داون أعراضًا معينة:
- أبعاد صغيرة للرأس والأذنين.
- مظهر الوجه الناعم.
- رقبة قصيرة.
- لغة بارزة.
- ميل العين للأعلى.
- شكل غير عادي للأذنين.
- قوة عضلية أضعف.
ينمو الطفل المصاب بمتلازمة داون، ولكن نموه يكون أبطأ من الأطفال غير المصابين بهذه المتلازمة يعاني الأشخاص المصابون بمتلازمة داون من درجات متفاوتة من الإعاقة التنموية قد يختلف من معتدل إلى شديد، كما أنه يؤخر النمو العقلي، والاجتماعي لهم تشمل العلامات السلوكية الأخرى، لذلك يبحث الكثير من الأباء على ما هي متلازمة داون، ومن هذه العلامات ما يلي:
- سلوكيات اندفاعية.
- حكم ضعيف.
- إهمال.
- القدرة على التعلم ببطء.
تظهر المضاعفات الطبية أيضًا مع هذه المتلازمة. غالبًا ما تتضمن هذه المضاعفات ما يلي:
- ضعف السمع أو فقدان السمع.
- نظر ضعيف.
- إعتام عدسة العين أو عيون غائمة.
- سرطان الدم.
- عيب خلقي في القلب.
- مشاكل في الحوض مثل: الخلع.
- الإمساك المزمن.
- الخرف أو مشاكل مثل: مشاكل التفكير، وضعف الذاكرة.
- قصور الغدة الدرقية.
- زيادة الوزن والسمنة.
- مرآة النوم أو التوقف عن التنفس أثناء النوم.
علاج متلازمة داون
بعد التعرف على إجابة ما هي متلازمة داون سنتعرف على العلاج الخاص بهذه المتلازمة، حيث لا يوجد علاج لمتلازمة داون، ولكن هناك مجموعة واسعة من البرامج التعليمية، والدعم لهؤلاء الأشخاص تساعدهم، وأسرهم. غالبًا ما تبدأ هذه البرامج في مرحلة الطفولة تتضمن البرامج المعدة لهم ما يلي:
- مهارات اجتماعية.
- المهارات الحسية.
- مهارات المساعدة الذاتية.
- القدرات اللغوية والمعرفية.
- مهارات قيادة.
قد تتعلم هذه المجموعة من الأطفال بشكل أبطأ من الأطفال الآخرين تعتبر المدرسة أيضًا جزءًا مهمًا من حياة الأطفال المصابين بمتلازمة داون هناك العديد من المدارس الحكومية، والخاصة التي تدعم الأطفال، وأسرهم للحصول على فرص تعليمية.
سن متلازمة داون
تحسن متوسط العمر المتوقع للأشخاص ذوي متلازمة داون بشكل ملحوظ في العقود الأخيرة من المثير للاهتمام معرفة أنه إذا ولد طفل مصاب بمتلازمة داون في الستينيات فإنه نادرًا ما يرى عيد ميلاده العاشر لكن في الوقت الحاضر يمكن لهؤلاء الأشخاص أن يعيشوا حتى سن 50 أو حتى 60 عامًا، لهذا السبب يبحث الكثير على ما هي متلازمة داون.
ختامًا
في نهاية هذا المقال نكون تعرفنا على ما هي متلازمة داون، وأعراضها، كما تعرفنا على طرق العلاج الخاصة بهذه المتلازمة.
